种子既是植物繁殖延续的载体，也是人类粮食的主要来源。种子发育及其储藏物质累积的分子调控机理一直是植物学、农学和种子生物学研究的核心内容之一。近年来，人们已经鉴别了大量控制种子发育的关键基因和调控因子，但关于这些关键因子是如何在种子中被特异被激活的，从而参与种子发育和储藏物质累积，其分子机制尚不十分清楚。DNA甲基化作为一种重要的表观修饰，主要参与转座子沉默和基因的表达调控，在植物生长发育中发挥着重要的调控作用。长期以来，人们主要关注DNA甲基化区域的调控功能，如转座子甲基化、基因甲基化（gene body methylation，gbM）以及启动子甲基化（如CG/CHH甲基化岛），而忽略了对DNA甲基化化谷（DNA methylation valley，DMV）或者未甲基化区域（unmethylated region，UMR）的研究，对DMV在植物发育中的生物学意义和调控作用至今知之甚少。

　　为了揭示DMV在种子形成和发育中的潜在功能，中国科学院昆明植物研究所“种子分子遗传”专题攻关组，依托国家重大科技基础设施“中国西南野生生物种质资源库”，以双子叶典型的胚乳型种子植物蓖麻（Ricinus communis）为研究对象，利用转录组测序、全基因组甲基化测序和多种组蛋白修饰的ChIP-seq测序和分析，结合实验验证，发现：1）1162个蓖麻种子和阶段特异表达基因，主要参与胚乳细胞化、胚发育和物质累积以及种子脱水成熟等过程；2）在蓖麻基因组中鉴定了32,567个DMVs，且它们在组织和发育阶段，甚至物种间具有高的保守性；3）大部分种子特异基因（66%）都位于基因组DMV中，其中包括调控种子发育和物质累积的关键转录因子（如LEC1、LEC2、ABI3和WRI1）以及多个油脂合成关键基因（特别是参与蓖麻油酸合成的关键酶基因FAH12）（如图1）；4）绝大部分组蛋白修饰位点（90%）主要发生在DMV中，且在叶片中，种子特异表达基因主要被抑制性组蛋白修饰所占据，而在种子形成过程中，这些种子特异基因主要被激活性组蛋白修饰多占据，表明DMV可以通过组蛋白修饰的重排来调控种子关键基因的特异表达（图2）；5）远端DMV（位于基因间隔区的DMV）可能作为增强子激活了下游种子特异基因的表达。该研究崭新地揭示了植物基因组新的表观特征DMV的生物学意义和功能，为理解种子形成、胚乳发育和储藏物质累积的调控机制提供了新的认识。 

　　研究成果以“Epigenetic regulation of seed-specific gene expression by DNA methylation valleys in castor bean”为题近日在BMC Biology在线发表。该研究得到了国家自然科学基金（31970341， 31661143002， 31771839），中国科学院青年促进会（2020389）等项目的支持。昆明植物研究所韩冰博士后和吴迪博士研究生为论文共同第一作者，昆明植物研究所徐伟副研究员和西南林业大学刘爱忠教授为论文共同通讯作者。 

　　文章链接 

图1 蓖麻基因组DMV上的组蛋白修饰重排对种子发育和物质累积关键基因的表达调控。 

图2 远端DMV对蓖麻种子特异基因的表达调控作用。（A）组蛋白修饰在远端DMV上的富集丰度；（B）组蛋白修饰在种子特异表达基因YAB1远端DMV上富集丰度变化；（C）双荧光素酶载体的构建；（D）双荧光素酶（LUC/REN）实验验证远端DMV的增强子活性。